En los seres humanos, como en los mamíferos, el sexo está determinado por la combinación de los cromosomas sexuales en el cigoto: XX es femenino y XY es masculino.

Las células que realizan la meiosis en la mujer contienen 2 cromosomas X, así que todos los óvulos tienen un cromosoma X.

En los hombres, esta células tienen un cromosoma X y otro Y, así que la mitad de los espermatozoides tienen un cromosoma X y la otra mitad un cromosoma Y.

Debido a que la llegada del espermatozoide al ovulo es aleatoria y la mitad de los espermatozoides contiene una X y la otra mitad una Y, los nacimientos de niños y niñas son prácticamente iguales.

Aparte de determinar el sexo, los cromosomas sexuales contienen otros genes llamados caracteres ligados al sexo.

El cromosoma X contiene varios genes y el cromosoma Y contiene pocos genes que se heredan directamente de padre a hijo, ya que este cromosoma nunca tiene un homólogo.

La herencia de los caracteres de los genes localizados en el cromosoma X es diferente al resto de cromosomas:

• Las mujeres tienen dos cromosomas X, con un alelo en cada uno para el mismo gen, así que pueden ser homocigotas o heterocigotas para esos caracteres. Cuando una mujer es heterocigota para un carácter recesivo ligado al sexo, se llama portadora (tiene el carácter recesivo pero muestra el fenotipo dominante). Para poder tener fenotipo recesivo, necesitaría heredar dos alelos recesivos.
• Para los hombres, estos caracteres están determinados por un único alelo, ya que sólo tienen un cromosoma X en cada célula. Los hombres no son homocigotos ni heterocigotos para estos caracteres, cada gen es directamente manifestado, ya sea dominante o recesivo.

Algunos caracteres ligados al sexo frecuentes son:

• Daltonismo: las personas que la padecen no pueden distinguir determinados colores, normalmente el rojo y el verde. No amenaza a la vida.
• Hemofilia: afecta a la capacidad del cuerpo de coagular la sangre, así que los individuos tienen un riesgo elevado de hemorragias internas y externas.
• Distrofia musculas de Duchenne: produce debilidad muscular y problemas locomotores y empeora con el tiempo.

Existen ocasiones en que un carácter está determinado por un gen con dos alelos que, a pesar de encontrarse en los cromosomas autosómicos, son dominantes o recesivos en función de los cromosomas sexuales que porte el individuo, es decir, en función del sexo del individuo.

Por ejemplo, en el caso de la calvicie hereditaria en el ser humano, el gen que produce calvicie se comporta como dominante en los hombres pero como recesivo en las mujeres.