Un gen es un segmento de ADN que porta información concreta de un carácter hereditario. Por ejemplo, un gen específico codifica el color de los ojos.
Cada gen presenta diferentes opciones para cada carácter llamadas alelos. Utilizando el mismo ejemplo, habría un alelo para el color de ojos azul, otro para el color de ojos verde y otro para el color de ojos marrón.
Los alelos dominantes se representan con una letra mayúscula y son aquellos que se expresan siempre que aparecen en el genotipo, ya que dominan frente a los demás. Los alelos recesivos se representan con la misma letra pero en minúscula y pueden estar presentes en el genotipo pero no verse externamente, aunque sí podrán transmitirse a la descendencia.
En los problemas, podemos utilizar cualquier letra en mayúscula y minúscula, pero procuraremos utilizar aquellas letras que se distingan mejor (Aa, Bb, Rr, etc.), ya que hay otras que pueden dar lugar a error (Cc, Oo, etc.).
Los cromosomas están formados por cientos de genes. En cada cromosoma habrá codificada información para varios caracteres (color de ojos, color de pelo, tono de piel, etc.).
Un gameto contiene un alelo para cada carácter. Durante la fecundación, los cromosomas de los dos gametos se unen y forman el zigoto. Como resultado, éste tiene un alelo de cada padre para cada gen. Cada célula del organismo tiene, por tanto, dos alelos para cada gen, uno del padre y otro de la madre del individuo.
De esta manera, en cada individuo, existen tres posibles combinaciones para los alelos de cada gen:
- Dos alelos dominantes (homocigoto dominante = AA). Todos los gametos de este individuo portarán el alelo dominante (A).
- Dos alelos recesivos (homocigoto recesivo = aa). Todos los gametos de este individuo portarán el alelo recesivo (a).
- Un alelo dominante y otro recesivo (heterocigoto = Aa). La mitad de los gametos de este individuo portarán el alelo dominante (A) y la otra mitad el alelo recesivo (a).
Los dos alelos que posee un individuo para un carácter constituyen el genotipo (AA, Aa o aa). Mientras que la manera en que se muestra esa combinación de alelos constituye el fenotipo (por ejemplo, el color de pelo que tiene una persona).
Es imposible saber el genotipo de un organismo con un fenotipo dominante sólo con verlo. Para poder saber si es homocigoto dominante o heterocigoto, podemos usar la técnica conocida como retrocruzamiento o cruzamiento prueba, que consiste en cruzar el organismo con otro que sea homocigoto recesivo para ese carácter. Si el parental con el genotipo desconocido es homocigoto dominante, todos los descendientes serán heterocigotos y mostrarán el fenotipo dominante, pero si el parental con el genotipo desconocido es heterocigoto, la mitad de los descendientes mostrarán el fenotipo dominante y la otra mitad mostrarán el fenotipo recesivo.
Los posibles resultados del cruce entre dos individuos se representa con una tabla de Punnet. En ella, colocaremos los gametos que puede formar uno de los parentales a la izquierda y los gametos que puede formar el otro parental arriba, e iremos escribiendo el cruce resultante. De esta manera, obtendremos los genotipos de los individuos resultantes del cruce y sólo tendremos que especificar el fenotipo de los mismos.