Los cromosomas se distribuyen de forma incorrecta durante la formación de los gametos.

Se pueden diagnosticar con el cariotipo.

Pueden ser:

• Monosomía. Un cromosoma menos que el número normal. Es letal a no ser que afecte a los cromosomas sexuales. Como el Síndrome de Turner (mujeres con un cromosoma X).
• Trisomía. Un cromosoma más que el número normal. Como el Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21, tienen 3 cromosomas en el par 21 en lugar de 2).

Desórdenes hereditarios que siguen los patrones Mendelianos.

• Herencia dominante. El alelo anormal es dominante. El alelo anormal puede ser heredado de cualquiera de los padres. Como la Acondroplasia (afecta al crecimiento óseo y provoca una baja estatura) o la enfermedad de Huntington (degeneración neurológica).
• Herencia recesiva. El alelo anormal es recesivo. El alelo anormal es debe ser heredado de ambos padres para que se exprese. Como el Albinismo (ausencia de melanina) o la Fibrosis quística (afecta a la secreción glandular).

• Prevención primaria (antes de la concepción). El asesoramiento genético informa a las personas sobre el riesgo de que ellos o sus hijos padezcan enfermedades genéticas. Recomendable para parejas con historial de enfermedades hereditarias en uno o ambos lados de la familia.

• Prevención secundaria (tras la fertilización). 

  • Diagnóstico prenatal. En el feto dentro del útero antes del nacimiento. En FIV, diagnóstico genético pre-implantacional, en el que se analizan los embriones antes de ser transferidos al útero en casos de alto riesgo de enfermedades genéticas.

  • Diagnóstico postnatal. En los primeros días de vida mediante análisis de orina o sangre. Se coge sangre del recién nacido mediante la prueba del talón para hacer un análisis sobre posibles enfermedades metabólicas.

Técnicas no invasivas:

• Análisis de laboratorio para detectar ADN fetal en sangre materna.
• Historial médico de los padres.
• Ecografías (al menos una por trimestre de embarazo). Para diagnosticar síndromes congénitos que producen anomalías estructurales, como la espina bífida.

Técnicas invasivas. Para confirmar el diagnóstico de anomalías fetales. Sólo se realizan si son estrictamente necesarias debido al riego de aborto.

• Análisis de sangre del cordón umbilical o cordocentesis: la sangre se obtiene con una aguja. A partir de la semana 19.
• Amniocentesis: recogida de una muestra de líquido amniótico del útero mediante una aguja, guiada por ecografía, insertada a través del abdomen. Entre las semanas 14 y 18.
• Análisis de vellosidades coriónicas: recogida de células fetales de las vellosidades coriónicas con una aguja guiada por ecografía. Entre las semanas 8 y 12.